【NOW健康 陳盈臻／台北報導】44歲胡先生入伍體檢時，意外發現腎臟長出多顆囊腫，確診為多囊腎遺傳性疾病，而這也解釋為何他的奶奶40多歲就死於腎臟衰竭，當時50多歲的父親就必須洗腎，而他也將面臨終身洗腎的厄運。
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多囊腎腎友協會理事長、輔大醫院腎臟科主治醫師高芷華表示，多囊腎是一種遺傳性疾病，正式病名為「自體顯性多囊性腎臟病」，亦有人稱為「泡泡腎」，遺傳機率極高，5成機率遺傳給下一代，只要帶有此致病基因，發病率幾乎高達百分百，腎臟異常增生大量囊腫，也就是一般所謂的水泡。
水泡囊腫以平均每年超過5%的速度變多、變大，如果不治療，逐漸膨脹，最後可能為正常腎臟的20倍，有如橄欖球大小，此時囊腫取代正常腎臟組織，危及腎功能，患者必須洗腎或腎臟移植。
1項台灣臨床研究發現，體內帶有PKD1突變基因的台灣多囊腎病友，平均52歲就進入洗腎病程，相較於一般慢性腎臟病患者平均洗腎年齡，足足早了15年。以胡先生為例，奶奶與父親均為多囊腎患者，30、40年前，洗腎技術較差，且不普及，加上費用昂貴，奶奶發病後腎功能急速退化，因此40多歲時就因腎臟衰竭過世。其父親則是在50多歲腹膜透析。
高芷華表示，過往多囊腎患者可說是「無藥可治」，只能透過飲食控制及多喝水等方式，延緩病程進展。青壯年患者確診後，就開始擔心50多歲時需洗腎，由於遺傳率偏高，不少人因此不敢結婚生子。
台中榮總內科部腎臟科主任陳呈旭表示，最近幾年多囊腎口服藥物問世，可直接抑制腎臟囊腫增長，延緩腎功能惡化速度，延後洗腎時間，並善其他併發症。不過，目前健保給付規範較為嚴格，患者若想早一點接受積極治療，就需自費，陳呈旭期盼政府能放寬給付規範，讓患者獲得更適切的治療，遠離洗腎威脅。
高芷華表示，高血壓、腰部疼痛、血尿、泌尿道感染、腎結石為「泡泡腎」5大徵兆，高風險族群如出現這些症狀，就應積極就醫，透過影像、血液、尿液、基因等4大檢查，提早確診，擬定治療策略，或考慮透過人工生殖，讓下一代不必再面臨洗腎命運。
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