整合性門診擬治療策略 助結節硬化症患者生活工作無礙

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By NOW健康
發布時間:2021-12-01 07:45:58

【NOW健康 賴以玲/台北報導】8年前獲得金馬50最佳原創電影歌曲獎的紀錄片《一首搖滾上月球》,記錄的是6位罕病家庭的故事,至今仍讓許多人記憶深刻、難以忘懷。

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    故事主角之一的李正德(李爸)始終沒有停歇過,秉持初衷不斷奔走於兩岸三地宣導罕見疾病結節性硬化症(TSC),訓練籌組結節性硬化症病友療癒樂團從事各類公益活動,並於2016年開始固定每年舉辦「享愛公益音樂會」,為台灣結節硬化症協會及其他公益團體籌募經費。


    曾經走過人生谷底的李正德(李爸),在金馬50之後開始複製自身成功的經歷,喚起許多病友家庭勇敢走出並分享自己的生命故事,2021年再度出版結節性硬化症病友故事叢書第2輯《快門下的幸福樂章》。


    剎車基因出狀況 患者身體多處長結節


    台北馬偕紀念醫院兒童遺傳科資深主治醫師林炫沛指表示,結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病,患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題,以致身上多處器官出現「結節」般的小腫瘤。結節硬化症病童被暱稱為「小瓢蟲」,國小階段臉部皮膚顏色因血管纖維瘤慢慢出現而偏紅,或是出現鯊魚皮狀斑塊。除了外觀上的變化,小小瓢蟲最怕頑固性癲癇,如果未能及時治療,可能造成智能受損、學習障礙,影響孩子一輩子。


    九成五的結節硬化症患者皮膚出現血管纖維瘤、白斑,或是像青春痘、疤痕般的痘或疤,以及鯊魚厚皮的粗糙皮膚,有些則是指甲旁邊長出肉芽。此外,腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節,以往醫師經驗不足,可能誤判為腫瘤,讓病人接受不必要的檢查、動了不必要的手術。


    「瓢蟲媽媽」張小姐就是典型個案,臉上雖也有白斑,但因症狀較輕,遲遲未被確診。20幾年前,腎臟出現許多結節且大出血,被誤判為惡性腫瘤,因此腎臟被切除,影響終生。


    臨床表現不明顯確診難 跨科別專科醫師共治


    根據健保資料顯示,國內接受治療的結節硬化症患者接近700人,台大醫院基因醫學部主治醫師、基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆表示,這個數字遠低於實際狀況,如以國外研究盛行率估計,台灣瓢蟲家族成員應超過2千名,約有4分之3患者因為臨床表現不明顯,或居住於就醫不方便的偏遠地區,遲遲無法確診,甚至遭受不必要的治療。更甚者,會在不知情的狀況下遺傳給下一代造成悲劇。


    陳沛隆表示,結節硬化症病徵可能發生在不同的器官,但受限於各醫師的專科範圍,很可能延誤診斷,就有患者懷孕時,在其他醫院接受產檢,超音波檢查發現腎臟腫瘤,以為是惡性,而遭切除腎臟,事實上,只要能夠確診,就可免除許多不必要的手術及醫療。


    台大醫院婦產部謝豐舟教授很早就開始進行結節硬化症患者的診斷及治療,也大力推動整合性門診。在經過多方多年的努力之後,台大醫院於民國99年成立完整的結節硬化症整合性門診,只要一次門診,就可看完所有相關科別,包括皮膚科、神經內科、腎臟科、泌尿科、胸腔科等,而各專科醫師定期開會討論案例,協助病人擬定最佳治療策略。


    在結節硬化症協會的持續努力以及眾多醫師的支持下,目前北中南等區均設有整合性門診,北部為台大醫院,中部地區為中山醫學大學附設醫院,南部則在高雄長庚,提供便捷且完整的就醫環境。


    陳沛隆表示,長期觀察門診病友,近2分之1能夠生活自理,部分病友保有正常智力、行動力,考取不錯的大學、研究所,在職場上有著不錯的工作表現。不過,關鍵在於早期確診、早期治療,現在已有很好藥物,可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑,進而改善全身症狀,減緩惡化速度,包括降低癲癇發生頻率,避免損及智力發展。


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    定期監測體內PSA指數 攝護腺癌也能早期診斷及早治療

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    發布時間:2021-12-01 08:45:06

    【NOW健康 編輯部/整理報導】所有男性都擔心攝護腺癌,尤其現在人口老年化,攝護腺癌發生比率越來越高,如何能夠及早發現攝護腺癌症,早期診斷、早期治療是件非常重要的事。

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      藉由抽血了解體內PSA指數 診斷早期攝護腺癌


      攝護腺癌的診斷主要依據攝護腺癌指標PSA,中文名稱叫做攝護腺特異抗原,攝護腺的上皮細胞與癌細胞都會分泌攝護腺特異抗原到血液裡,但癌細胞會分泌特別多,是正常上皮細胞的好幾倍,因此會藉由抽血來了解體內PSA指數的高低,就可以進一步診斷早期攝護腺癌


      有些人會問,有沒有什麼症狀可以幫助早期發現攝護腺癌呢?很遺憾,攝護腺癌的症狀通常和攝護腺肥大的症狀類似,並沒有一個專屬於攝護腺癌的症狀,好在我們知道PSA指數可以抽血檢驗。PSA在不同年紀有不同的標準,年紀越高標準越寬鬆,年紀越低則越嚴苛。除了PSA指數之外,攝護腺癌還可以靠肛門指診來檢查,由肛門進去觸摸攝護腺,了解攝護腺的質地、是否對稱、是否柔軟有彈性,還是有不規則的硬塊,這些對於攝護腺癌的診斷都非常有幫助


      觸診時發現有不規則硬塊 應做攝護腺切片檢查


      某些良性原因如攝護腺發炎或外傷刺激,也可能造成PSA指數上升,但如果病人的PSA指數過高,幾次追蹤和治療,指數都沒有因為治療而下降,或者在觸診的時候發現攝護腺裡有不規則的硬塊,這時醫師會強烈建議病人去做切片檢查。


      因為攝護腺的位置比較特別,屬於膀胱和尿道的一部分,前面被恥骨擋住,所以必須從肛門伸入才觸摸得到,切片只能從肛門進入,醫師會先用超音波從肛門直腸進入定位,測量攝護腺的大小,接著把攝護腺分不同區域,使用切片針在左外側、左邊中間、右外側、右邊中間這4部分,分別隨機扎2至3針,標準的攝護腺切片至少要扎10至12針,如果攝護腺越大或對某個部位別懷疑,就必須增加切片的量。


      切片後兩三天會有出血症狀 持續高燒不退則須住院治療


      切片就像打針一樣,雖然切片槍的速度非常快,但還是會疼痛、出血,做完攝護腺切片後大小便都可能伴隨出血,甚至性行為時精液中也可能有血液,但是只要病人本身凝血功能正常,沒有吃抗凝血藥物或活血路藥物,出血的狀況兩、三天後自然就會停止,不需特別治療


      還有一件事非常重要,因為做攝護腺切片必須經由肛門直腸,肛門裡糞便的細菌可能會從針孔跑進攝護腺裡,造成急性攝護腺發炎,所以醫師在做切片之前,都會先做預防措施,包括先給病人口服強效的抗生素來殺菌,在某些情況下,醫師也可能會讓病人先灌腸,消毒肛門直腸裡的環境,避免細菌對攝護腺造成影響。


      即使做了以上的預防措施,還是有少數病人會產生急性發炎,此時可以服用藥物控制發炎情況,如果一直高燒不退,就必須去住院接受抗生素治療。藉由攝護腺切片得到的病理報告,醫師可確實診斷攝護腺癌,診斷攝護腺癌症之後,還有一系列的檢查,去判斷攝護腺癌症的分期,再來決定後續的治療。


      高齡男性應定期篩檢 戒除不良生活習慣


      醫師建議高齡男性一定要定期做攝護腺篩檢,抽血檢驗PSA指數,另外生活習慣上的改變,對於預防攝護腺癌症來說非常重要,像抽煙、西化的飲食習慣、高油脂、紅肉為主的飲食,都和攝護腺癌息息相關,戒除不良生活習慣,定期檢查,都是預防攝護腺癌最有效的方式。(作者:許志魁醫師/《和信醫訊》Vol.27:監測PSA指數,早期診斷攝護腺癌)


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