【NOW健康 賴以玲／台北報導】8年前獲得金馬50最佳原創電影歌曲獎的紀錄片《一首搖滾上月球》，記錄的是6位罕病家庭的故事，至今仍讓許多人記憶深刻、難以忘懷。

故事主角之一的李正德（李爸）始終沒有停歇過，秉持初衷不斷奔走於兩岸三地宣導罕見疾病結節性硬化症（TSC），訓練籌組結節性硬化症病友療癒樂團從事各類公益活動，並於2016年開始固定每年舉辦「享愛公益音樂會」，為台灣結節硬化症協會及其他公益團體籌募經費。

曾經走過人生谷底的李正德（李爸），在金馬50之後開始複製自身成功的經歷，喚起許多病友家庭勇敢走出並分享自己的生命故事，2021年再度出版結節性硬化症病友故事叢書第2輯《快門下的幸福樂章》。

剎車基因出狀況 患者身體多處長結節

台北馬偕紀念醫院兒童遺傳科資深主治醫師林炫沛指表示，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題，以致身上多處器官出現「結節」般的小腫瘤。結節硬化症病童被暱稱為「小瓢蟲」，國小階段臉部皮膚顏色因血管纖維瘤慢慢出現而偏紅，或是出現鯊魚皮狀斑塊。除了外觀上的變化，小小瓢蟲最怕頑固性癲癇，如果未能及時治療，可能造成智能受損、學習障礙，影響孩子一輩子。

九成五的結節硬化症患者皮膚出現血管纖維瘤、白斑，或是像青春痘、疤痕般的痘或疤，以及鯊魚厚皮的粗糙皮膚，有些則是指甲旁邊長出肉芽。此外，腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節，以往醫師經驗不足，可能誤判為腫瘤，讓病人接受不必要的檢查、動了不必要的手術。

「瓢蟲媽媽」張小姐就是典型個案，臉上雖也有白斑，但因症狀較輕，遲遲未被確診。20幾年前，腎臟出現許多結節且大出血，被誤判為惡性腫瘤，因此腎臟被切除，影響終生。

臨床表現不明顯確診難 跨科別專科醫師共治

根據健保資料顯示，國內接受治療的結節硬化症患者接近700人，台大醫院基因醫學部主治醫師、基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆表示，這個數字遠低於實際狀況，如以國外研究盛行率估計，台灣瓢蟲家族成員應超過2千名，約有4分之3患者因為臨床表現不明顯，或居住於就醫不方便的偏遠地區，遲遲無法確診，甚至遭受不必要的治療。更甚者，會在不知情的狀況下遺傳給下一代造成悲劇。

陳沛隆表示，結節硬化症病徵可能發生在不同的器官，但受限於各醫師的專科範圍，很可能延誤診斷，就有患者懷孕時，在其他醫院接受產檢，超音波檢查發現腎臟腫瘤，以為是惡性，而遭切除腎臟，事實上，只要能夠確診，就可免除許多不必要的手術及醫療。

台大醫院婦產部謝豐舟教授很早就開始進行結節硬化症患者的診斷及治療，也大力推動整合性門診。在經過多方多年的努力之後，台大醫院於民國99年成立完整的結節硬化症整合性門診，只要一次門診，就可看完所有相關科別，包括皮膚科、神經內科、腎臟科、泌尿科、胸腔科等，而各專科醫師定期開會討論案例，協助病人擬定最佳治療策略。

在結節硬化症協會的持續努力以及眾多醫師的支持下，目前北中南等區均設有整合性門診，北部為台大醫院，中部地區為中山醫學大學附設醫院，南部則在高雄長庚，提供便捷且完整的就醫環境。

陳沛隆表示，長期觀察門診病友，近2分之1能夠生活自理，部分病友保有正常智力、行動力，考取不錯的大學、研究所，在職場上有著不錯的工作表現。不過，關鍵在於早期確診、早期治療，現在已有很好藥物，可以精準地阻斷特定細胞內部的傳遞路徑，進而改善全身症狀，減緩惡化速度，包括降低癲癇發生頻率，避免損及智力發展。

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