【NOW健康 賴以玲／台北報導】平安順利生下健康的寶寶，迎接新生命的到來，是為人父母最大的喜悅。「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」可說是寶寶出生後的第一次健康檢查，所有的寶寶在出生滿48小時內就需做新生兒篩檢，如果篩檢結果是陽性，並不代表確定罹患該項疾病，只要在接獲通知時，儘早安排寶寶接受進一步的確認檢查，這樣部分先天性代謝異常的疾病，就能及早發現並妥善治療！
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由於嬰兒階段先天性代謝異常疾病通常症狀不明顯，很難從外表察覺，也因此一旦出現症狀，就可能已經造成永久的神經與身體損害了。因此，國民健康署共補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，其中有18項是罕見疾病。
每年新生兒篩檢率平均達99%以上，民國109年發現異常個案數3,638人，其中有57位是罕見疾病，雖然發生率在萬分之一以下，卻是每一個新生命誕生可能會承擔的風險。另外，以台灣地區常見的遺傳性疾病G6PD（俗稱蠶豆症），大約每100個寶寶就有3個。蠶豆症在尚未知道篩檢結果前，請不要讓寶寶、衣服或用品接觸萘丸（俗稱臭丸或樟腦丸）或其氣味，也不要任意服用藥物，以避免可能發生溶血性貧血。只要寶寶接受新生兒篩檢，就能及早發現，及時預防或採取醫療措施，能有效減緩對寶寶的傷害。
不過，每年仍有些新生兒於出生時，家長擔心因投保保險而拒絕篩檢，國民健康署呼籲，新生兒篩檢千萬不能等，尤其金融監督管理委員會於民國101年就以公文形式通知各保險公會，針對衛生福利部公告的新生兒篩檢項目之疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期的規範。
請家長切勿為了保險，延後新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，錯過治療黃金期；也請保險經紀人切勿提供錯誤訊息給家長，為了寶寶的健康，務必讓寶寶接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢。
